Գենետիկական պոլիմորֆիզմը սահմանվում է
Եթե մոնոմորֆիզմը նշանակում է ունենալ միայն մեկ ձեւ եւ dimorphism, նշանակում է գոյություն ունեն միայն երկու ձեւ, պոլիմորֆիզմը տերմինն է գենետիկայի եւ կենսաբանության մեջ շատ կոնկրետ տերմին, որը վերաբերում է գոյություն ունեցող գենի բազմակի ձեւերին:
Տերմինը չի տարածվում բնույթի հատկություններով, շարունակական տատանումներով, ինչպիսիք են բարձրությունը (չնայած սա կարող է լինել ժառանգական կողմ):
Փոխարենը, պոլիմորֆիզմը վերաբերում է այնպիսի ձեւերին, որոնք անսպասելի են (առանձին տատանումներ), բիմոդալ (ունենալով կամ ներգրավելով երկու ռեժիմ) կամ պոլիմոդալ (բազմակի ռեժիմներ): Օրինակ, earlobes կամ կցված են, կամ չեն, դա կամ / կամ իրավիճակը, եւ ոչ թե բարձրությունը, որը սահմանված չէ կամ այլ:
Պոլիմորֆիզմը սկզբնապես օգտագործվում էր գենների տեսանելի տեսակների նկարագրության համար, սակայն տերմինը այժմ օգտագործվում է գաղտնի ռեժիմների, ինչպիսիք են արյան տեսակները, որոնք պահանջում են վերլուծել արյան քննություն: Բացի այդ, տերմինը երբեմն սխալ օգտագործվում է տեսանելի տարբեր աշխարհագրական ցեղերի կամ տարբերակների նկարագրության համար, սակայն պոլիմորֆիզմը վերաբերում է այն փաստին, որ միեւնույն գենի բազմակի ձեւերը պետք է միեւնույն վայրում զբաղվեն նույնպիսի միջավայրում (որը բացառում է աշխարհագրական, ռասայական կամ սեզոնային morphs: )
Գենետիկական պոլիմորֆիզմը վերաբերում է որոշակի բնակչության մեջ երկու կամ ավելի գենետիկորեն որոշված ֆենոտիպների առաջացմանը (համամասնականում, որ բնութագրերի հազվադեպը չի կարող պահպանվել միայն պարբերական մուտացիայի միջոցով): Պոլիմորֆիզմը նպաստում է բազմազանությանը եւ շարունակում է մնալ բազմաթիվ սերունդների, քանի որ ոչ մի ձեւ չի ունենում ընդհանուր առավելություն կամ թերություն մյուսների նկատմամբ բնական ընտրության առումով:
Պոլիմորֆիզմ եւ մուտացիա
Մուտացիաները իրենց կողմից չեն դասակարգում որպես պոլիմորֆիզմ: Պոլիմորֆիզմը ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխություն է, որը տարածված է բնակչության մեջ: Մյուս կողմից, մի mutation- ը ԴՆԹ-ի հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն է նորմալից (ենթադրելով, որ բնակչության շրջանում բնականոն ալելին կա, եւ մուտացիան այս նորմալ ալելին փոխում է հազվագյուտ եւ աննորմալ տարբերակ):
Պոլիմորֆիզմներում գոյություն ունեն երկու կամ ավելի հավասարապես ընդունելի այլընտրանքներ եւ դասակարգվում որպես պոլիմորֆիզմ, ամենաքիչ ընդհանուր ալելին պետք է ունենա բնակչության 1% կամ ավելի հաճախականություն: Եթե հաճախականությունը ցածր է, ապա ալելին համարվում է որպես մուտացիա:
Պոլիմորֆիզմ եւ ֆերմենտներ
Մարդու գենոմի նախագծի համար կատարված գեն sequencing ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ nucleotide մակարդակում որոշակի սպիտակուցը գեներացնող գենը կարող է ունենալ մի շարք տարբերություններ հաջորդականությամբ:
Այս տարբերությունները չեն փոխում ընդհանուր արտադրանքը զգալիորեն բավարար տարբեր սպիտակուցներ արտադրելու համար, սակայն կարող են ենթադրությունների առանձնահատկություն եւ կոնկրետ ակտիվություն (ֆերմենտների համար), պարտադիր արդյունավետություն (transcription factors, մեմբրանի սպիտակուցներ եւ այլն) կամ այլ առանձնահատկություններ եւ գործառույթներ .
Օրինակ, մարդկային ցեղի մեջ գոյություն ունեն բազմաթիվ CYP 1A1 տարբեր պոլիմորֆիզմներ, լյարդի բազմաթիվ cytochrome P450 ֆերմենտներից մեկը:
Թեեւ ֆերմենտները հիմնականում նույն հաջորդականությունն ու կառուցվածքն են, այս ֆերմենտում պոլիմորֆիզմները կարող են ազդել, թե ինչպես են մարդկանց փոխակերպվում դեղերը:
Մարդկանց մեջ CYP 1A1 polymorphisms, որտեղ Exon 7- ում Isoleucine amino թթու փոխարինվում է Valine, կապված է ծխելու հետ կապված թոքերի քաղցկեղի հետ: Գենետիկական պոլիմորֆիզմների օգտագործումը դեոդեմ Գենետիկայի ուժերից մեկն էր, որը կենտրոնացած էր տարբեր հիվանդությունների համար գենետիկ ռիսկի գործոնների որոշման վրա:
Աղբյուրները.
Ford, EB 1975. Էկոլոգիական գենետիկա (4-րդ հրատարակություն): Լոնդոն. Chapman & Hall
Ford, EB (1940): «Պոլիմորֆիզմ եւ տաքսոնիա»: Ջուլիան Հյսքսլին (խմբ.): Նոր համակարգողներ : Օքսֆորդ. էջ 493-513: ISBN 1-930723-72-5:
Շեպարդ, Ֆիլիպ Մ. 1975. Բնական ընտրություն եւ ժառանգականություն (4-րդ հրատարակություն) Լոնդոն. Հաչինսոն: